Questionnaire sur la drépanocytose

Par Dr Brigitte Rétali, pédiatre, Pontoise

Publié le

Nous remercions toutes les personnes, nombreuses, d'avoir répondu à notre questionnaire sur la drépanocytose. Vous nous aidez ainsi à mieux répondre à vos attentes.
Nous vous présentons ici les commentaires sur vos réponses.

Quelle est votre fonction : médecin, infirmier, autre soignant ou non soignant (préciser) ?
Quel est votre lieu d'exercice : hôpital, centre de santé, autre ? Dans quel pays ?

Plus de 80 % des réponses proviennent des soignants, les médecins étant un peu plus nombreux que les autres soignants.
Sur 106 personnes ayant indiqué leur pays d'origine, la majorité sont en Afrique sub-saharienne francophone : Bénin, Burkina Faso, Burundi, Cameroun, Congo RDC, Côte d'Ivoire, Guinée, Madagascar, Mali, Niger, République Centrafricaine, Sénégal, Togo.
Cinq personnes sont en Afrique du nord : Algérie, Maroc, Tunisie.
Moins nombreux sont les soignants d'Afrique non francophone : Angola, Kenya.
Vingt-deux réponses proviennent du Canada, de la France et des USA.

La drépanocytose est-elle une maladie : infectieuse, contagieuse, génétique,
Unanimement, vous connaissez le caractère génétique de la drépanocytose ainsi que l'atteinte dans la fratrie.

Quels sont les signes faisant évoquer la drépanocytose : pâleur, fièvre, douleurs, troubles de croissance, pneumonie, arthrites, fatigue et apathie
Tous les signes proposés peuvent révéler la drépanocytose, vous avez indiqué en priorité douleur, pâleur et fatigue. Les pathologies infectieuses - fièvre, arthrite, pneumonie - peuvent en être la première manifestation, d'où l'importance du diagnostic précoce afin de prévenir un sepsis grave.

Quelles sont les deux complications les plus graves de la drépanocytose : les infections, l'anémie aiguë, les troubles de la croissance chez l'enfant, les crises douloureuses,
Les complications les plus graves sont l'anémie aiguë (citée par 87 %) et l'infection (citée par 38,5 %), responsables des décès précoces des enfants les plus jeunes.
Les douleurs, notées par 69 % d'entre vous, pénalisent la qualité de vie mais engagent moins souvent le pronostic vital.

Quel(s) examen(s) de laboratoire simple(s) peut(peuvent) permettre de suspecter le diagnostic : NFS, frottis sanguin, test de Emmel, VS, CRP,
En cas de suspicion diagnostique , vous privilégiez à juste titre le test d'Emmel à 70 %, vous considérez comme moins utile la NFS 41,4 % ou le frottis 33 % . Mais 29,4 % d'entre vous n'ont aucun test à leur disposition , 55 % n'ont que la NFS.

Quel examen permet de confirmer le diagnostic : électrophorèse de l'hémoglobine, microscope électronique, analyse génétique, autre ? Disposez-vous de ces tests sur votre lieu d'exercice ?
L'électrophorèse de l'hémoglobine permet de confirmer la drépanocytose, 92 % d'entre vous citent cet examen . Les analyses génétiques (citées par 22 % ), au sens étude de l'ADN, ne sont pas utilisées pour confirmer une suspicion de drépanocytose. Elles peuvent être indiquées pour différencier une drépanocytose SS d'une drépanocytose S bêta 0 thalassémie quand une étude familiale n'a pu être réalisée, et dans le cadre du diagnostic prénatal. Elles sont difficilement accessibles et coûteuses.
Au moins 50 % d'entre vous n'ont aucun de ces examens sur place.

Peut-on prévenir les complications de la drépanocytose ? Si oui, avec quels traitements ?
Vous êtes à 85 % convaincus, à juste titre, qu'il est possible de prévenir les formes graves et vous énumérez de très nombreuses mesures en insistant sur le diagnostic précoce, le suivi régulier , l'éducation thérapeutique : une bonne hygiène de vie en priorité, l' hydratation mais aussi la nutrition , la protection contre le refroidissement et le confinement ou les vêtements trop serrés.

Vous êtes aussi très attachés aux fondamentaux tels que le programme de vaccins, la pénicillinothérapie préventive , l'administration de folates, la protection contre le paludisme et l'antibiothérapie adaptée.
Vous avez cité les antalgiques, les analgésiques et les anti-inflammatoires ; ceux ci ne seront prescrits qu'en cas de crise douloureuse. Rappelons que les anti-inflammatoires doivent être évités en cas de trouble de l'hydratation .
Le fer ne doit être prescrit qu'en cas de carence, chez le jeune enfant.
L'oxygénothérapie est utile en cas de gêne respiratoire, de désaturation ou d'apnées du sommeil . En situation de crise, elle est largement utilisée même si son efficacité n'est pas scientifiquement démontrée.

Les « oxygénateurs cérébraux », l'hydergine , les vasodilatateurs n'ont pas fait la preuve de leur efficacité, leur usage devrait être évité, d'autant plus qu'ils sont coûteux.

Les formes graves de la maladie requièrent une intensification de traitement et vous proposez l'utilisation de l'hydroxyurée.
Le recours aux transfusions de façon ponctuelle ou régulière est cité ensuite.
La greffe de moelle osseuse est une thérapeutique séduisante des formes graves .

Enfin, une réponse citant les corticoïdes nous conduit à une mise en garde : ces traitements augmentant la viscosité, ils risquent de déclencher des crises vaso-occlusives et ne doivent être prescrits qu'avec la plus grande prudence.

Si vous souhaitez davantage de précisions, vous pouvez consulter les articles présents sur notre site ou nous adresser un message à l'adresse suivante : [email protected]