Formation permanente Développement et Santé
Génétique et diagnostic biologique de la drépanocytose
La drépanocytose est une maladie héréditaire de l’hémoglobine, transmise de façon autosomale récessive, due à une mutation unique et ponctuelle du gène* béta globine situé sur le chromosome 11. Cette mutation est caractérisée par le remplacement d’un acide aminé par un autre (acide glutamique remplacé par une valine).
Cette hémoglobine anormale appelée hémoglobine S (HbS) présente une diminution de solubilité à l’état désoxygéné. Dans certaines circonstances comme l’hypoxie, l’acidose, la déshydratation, l’HbS se polymérise entraînant une déformation des hématies en "faucille". Ces hématies sont alors détruites dans la circulation et cette hémolyse est responsable de l’anémie, d’où le nom de la maladie, encore appelée "anémie falciforme".
La drépanocytose est caractérisée par une grande hétérogénéité clinique : formes presque asymptomatiques à formes gravement invalidantes, voire létales dépendant en particulier de variations de l’environnement du gène* au niveau du chromosome. Ces variations permettent de définir différents haplotypes*.
La drépanocytose se manifeste biologiquement par une anémie
hémolytique chronique.
EMMEL
Diagnostic biologique de la drépanocytose
ADN
Manifestations cliniques de l’infection par VHB
